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> Nota
Crecen las malformaciones genéticas si aumenta la edad de la madre
La tasa de fecundidad viene cayendo desde hace más de 15 años y socialmente, las parejas cada vez más postergan su maternidad y paternidad a la espera del momento económico, laboral o simplemente socialmente correcto.

Sin embargo, es importante no perder de vista que la espera puede llevarlos frente al problema más común y a la vez más preocupante de la postergación: el envejecimiento ovárico. El pico de la fertilidad en una mujer es alrededor de los 25 años, comienza a descender lentamente hasta los 30, un poco más hasta los 35 y significativamente a partir de esa edad, mucho más a partir de los 40 y esto no debe perderse de vista.
Pero, además, hay otros riesgos -además de la infertilidad- que se suman a medida que pasa el tiempo y la mujer invariablemente ve reducida su reserva y su calidad ovárica. Uno de los más importantes es el aumento del riesgo de malformaciones del embrión.
A los 35 años el 40% de los embriones resultado de una fertilización in Vitro son genéticamente anormales, a los 37 años el 60% y a los 40 años el 85%.

Ahora bien, estos datos que generan miedo en muchos casos, vuelven a calmar los ánimos cuando se ve que la mayoría de estos embiones anormales genéticamente, se detienen naturalmente en los primeros días del desarrollo. Es decir que la mayoría de las malformaciones genéticas no son compatibles con la evolución y la vida.

La importancia del Diagnóstico Genético Preimplantatorio reside en que hay un porcentaje de embriones que presentan anomalías genéticas y no detienen su desarrollo y, si bien la selección por su morfología (aspecto) para realizar el procedimiento puede ser correcta, muchas veces aquel que tiene un buen aspecto morfológico puede no ser normal.

¿En qué consiste?
Diagnóstico Genético Preimplantatorio es la opción diagnóstica más temprana para parejas con alto riesgo de descendencia afectada por enfermedades genéticas. Permite la prevención de desórdenes monogénicos (a nivel de genes) y cromosómicos mediante el diagnóstico de anomalías en los embriones obtenidos por técnicas de fertilización asistida de alta complejidad (ICSI:Inyección intracitoplasmática, la inyección de un espermatozoide dentro del óvulo para lograr la fecundación). Así, permite transferir al útero de la mujer sólo aquellos embriones que no presenten la enfermedad genética para la cual la pareja consultante se encuentra en situación de riesgo. Puede realizarse aún en parejas que no tienen un antecedente de riesgo y que desean conocer el status genético de los embriones a transferir obtenidos mediante un procedimiento de ICSI. No implica un riesgo para el embarazo, dado que aún éste no se ha producido, pues el diagnóstico se realiza antes de transferir los embriones al útero, durante un procedimiento de fertilización asistida.

¿Cómo se lleva a cabo?
Todas las células contienen información hereditaria codificada en moléculas de ácido desoxirribonucleico (ADN); esta información dirige la actividad de la célula y asegura la reproducción y el paso de los caracteres a la descendencia. Dentro del núcleo, las moléculas de ADN y proteínas están organizadas en cromosomas que aparecen dispuestos en pares idénticos. En el momento de la división de las células, el ADN se ultracompacta y permite que los cromosomas sean detectables como estructuras independientes. Por distintos métodos y en distintas etapas de la evolución del embrión es posible realizar el DGP y analizarlos para detectar anomalías.

Dr. Sergio Pasqualini- Halitus Instituto Médico

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